Мышечная дистрофия - ряд мышечных заболеваний, характеризующихся ослаблением и атрофией различных мышц, обычно эти заболевания являются наследственными. Общие симптомы атрофии мышц, видимые невооруженным глазом - плохое или замедленное развитие моторики, низкий рост, сильное искривление позвоночника вперед, прогибание колена сзади (лат. Genu recurvatum) и т.н. псевдогипертрофия (слабые мышцы при кажущемся хорошем развитии, мышцы увеличены). Происходит гибель мышечных волокон с замещением их жировой и соединительной тканью, поэтому их форма остается длительное время неизменной или даже может казаться, что человек интенсивно занимается спортом.

Симптомы

• Снижение мышечного тонуса в пораженных мышцах.
• Нарушение развития моторики.
• Ребенок начинает ходить вперевалку.
• Лордоз поясничного отдела.
• Низкий рост.
• Прогибание колена сзади.
• Увеличение жировой и соединительной ткани в мышцах.

Причины возникновения

Это наследственное заболевание. Некоторым его формам подвержены исключительно мальчики. Истинная причина мышечной дистрофии пока неизвестна. Предполагается, что основным фактором заболевания является нарушение обмена веществ в мышцах.

Лечение

Перед прогрессирующей мышечной дистрофией современная медицина бессильна. Основная цель реабилитационного лечения - поддержание физической активности пациента и улучшение качества его жизни, замедление процесса и отсрочка наступления инвалидности. Больным назначают упражнения для тренировки мышц. Иногда применяют клеточную терапию и назначают гормоны. Также используют различные шины, препятствующих образованию контрактур.

В связи с тем, что заболевание наследственное, профилактика помочь не может. Повышение количества определенных ферментов в крови беременной означает большую вероятность наследования болезни. Так как мышечная дистрофия - крайне редкое заболевание, то будущей маме, в крови у которой повышена концентрация определенных ферментов, вряд ли следует заранее беспокоиться. Очень важны профилактические осмотры детей.

К педиатру следует обратиться, если развитие моторики у ребенка более медленное, чем у его сверстников, если ему трудно вставать, подниматься по лестнице, если имеются жалобы на слабость и боли в ногах. При других формах атрофии мышц поражаются лицевые мышцы. Поэтому, если ребенку трудно закрыть глаза, поднять руку или вытянуть вперед губы, следует обратиться к врачу.

Прежде всего врач основательно обследует маленького пациента. При подозрении на мышечную дистрофию выполнит электромиографию (ЭМГ), во время которой измерительный прибор зафиксирует нарушенные реакции мышц. Также он возьмет кусочек ткани для микроскопического исследования с целью обнаружения определенных изменений. Кроме того, возьмет из вены кровь на анализ для определения активности мышечных ферментов.

Течение болезни

Течение различных мышечных дистрофий различно. Обычно заболевание начинается незаметно, когда ребенок начинает ходить. Характеризуется симметричным поражением и слабостью определенных групп мышц: сначала поражаются мышцы лица, таза, плечевого пояса или верхних и нижних конечностей. Если ребенок болен быстро прогрессирующей формой дистрофии, то его способности выполнять те или иные движения быстро пропадают. К 8-10 годам ребенок так ослабевает, что его приходится возить в инвалидной коляске. Другие формы атрофии мышц прогрессируют медленнее, иногда с возрастом состояние больного может улучшиться. Однако даже в этих случаях, уже будучи взрослыми, больные не могут выполнять некоторые движения.

Существуют такие формы дистрофии, при которых заболевание впервые возникает уже в зрелом возрасте. Со временем больной возможно не сможет выполнять некоторые физические действия, однако его жизни опасность не угрожает.

При желании иметь ребенка и наличии в семье больного дистрофией сердечной мышцы Вам необходимо обратиться в центр генетики. Врачи-генетики определят вероятность повторения этого заболевания.

В список прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) входят миодистрофии:

• псевдогипертрофическая ;
• псевдогипертрофическая Беккера-Кинера;
• Эмери-Дрейфуса-Хогана;
• Роттауфа (фиброзирующая миопатия);
• ювенильная Эрба-Рота;
• окулярная (офтальмоплегия Грефе);
• плече-лопаточно-лицевая (Ландузи);
• окулофарингеальная;
• Дрейфуса;
• митохондриальные.

Причины мышечных дистрофий

У больных ПМД выявляется врожденный структурный дефект мышечной ткани (например, при ПМД Дюшенна — дефект гена, отвечающего за синтез структурного мышечного белка дистрофина). В отличие от утраты этого белка при миодистрофии Дюшенна, при миодистрофии Беккера дистрофин качественно изменен. У больных ПМД отмечают нарушения:

• возбудимости и проводимости мышечных волокон;
• микроциркуляции;
• нейротрофических влияний;
• метаболизма мышц.

Провоцирующими факторами выступают, в частности, инфекции, интоксикации, травмы (физические и/или психические) и соматические заболевания.

Симптомы мышечных дистрофий

Общие симптомы ПМД:

• мышечная слабость (симметричная);
• отсутствие перманентной боли;
• более частое проявление слабости в проксимальных отделах, ее преобладание в мышцах тазового, плечевого пояса;
• снижение и угасание сухожильных рефлексов пропорционально мышечной слабости.

В целом клиническая характеристика семейных и спорадических форм миопатий сходна. Прогрессируют медленно и постепенно. Локализация атрофий при различных формах миопатий:

• плечевые;
• тазовые;
• тазо-плечевые;
• плече-лопаточно-лицевые;
• дистальные;
• глазные;
• глазо-бульбарные;
• смешанные.

Характер распространения мышечной дистрофии — восходящий или нисходящий. Походка принимает так называемый утиный характер. Из положения лежа больные поднимаются с помощью дополнительных движений — приемов миопата. Наряду с атрофиями наблюдаются псевдогипертрофии мышц (у 37% больных), преимущественно в икроножных и четырехглавых мышцах, реже в дельтовидных, надостных, подостных и межреберных мышцах. Слабость мышц нарастают по мере развития заболевания и приводят к снижению мышечной силы, которую в поздних стадиях оценивают в 0-1 балл (по пятибалльной системе). Одновременно с нарастанием выраженности атрофий скелетных мышц отмечается понижение и угасание сухожильных надкостничных рефлексов. У большинства больных (83,5%) определяются вегетативно-сосудистые изменения: гипергидроз, акроцианоз стоп и ладоней, повышенная лабильность вазомоторов, стойкий красный дермографизм. Для различных форм первичных миодистрофий характерны и некоторые общие симптомы и феномены.

Миодистрофия псевдогипертрофическая Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна — злокачественная форма ПМД. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой. При миодистрофии Дюшенна идентифицировано генетически обусловленное отсутствие структурного мышечного белка дистрофина, что ведет к запуску каскада химических реакций, вызывающих гибель миофибрилл. В соответствии с таким типом наследования болезни болеют обычно мальчики, матери которых являются носителями рецессивного гена. При миодистрофии Дюшенна существует эффект деда: от деда заболевание может передаться через дочь внуку.

Первые признаки мышечной дистрофии появляются на первом году, а к его концу становится заметным отставание детей в развитии. С 2 лет отмечается слабость мышц.

Основные проявления

«Утиная» походка

Пациент при ходьбе «переваливается» с ноги на ногу, что обусловлено слабостью ягодичных мышц

Псевдогипертрофии — «икры гнома»

Псевдогипертрофия икр из-за их жировой инфильтрации, разрастания соединительнотканных образований. Мышцы выпуклые, плотные на ощупь, но сила снижена (признак миопатии Дюшенна)

«Лягушачий живот»

При некоторых формах нервно-мышечной патологии низкий тонус мышц приводит при мышечной дистрофии к тому, что живот выступает вперед.

Симптом «вялых надплечий»

Если ребенка приподнять, взяв его подмышки, то предплечья резко поднимаются, и голова больного «тонет» между ними — признак выраженной гипотонии мышц плечевого пояса

«Поперечная» улыбка

Слабость и гипотрофия лицевой мускулатуры могут сопровождаться изменением мимики, в частности поперечным растягиванием рта. Признак некоторых форм миопатии.

Симптом Шерешевского-Говерса

Пациент с миопатией, вставая из положения лежа, совершает ряд движений (поворачивается на живот, становится на четвереньки), а затем начинает подниматься, постепенно разгибая ноги и опираясь руками; руки его последовательно меняют положение, при этом больной «вскарабкивается» по собственным ногам, как по приставной лестнице.

Триада синдромов при мышечной дистрофии: трех «А»

1. Атрофии (гипотрофии)
2. Атонии (гипотонии)
3. Арефлексии (гипорефлексии) тазового пояса, вследствие чего возникает «утиная» походка.

Характерное распространение при мышечной дистрофии миодистрофического процесса восходящее — со временем в процесс вовлекаются все мышцы туловища и плечевого пояса. Грудная клетка уплощена, отмечают сколиоз грудного отдела и поясничный гиперлордоз. К 7 годам больные с трудом передвигаются, к 12-15 годам они утрачивают возможность ходить.

Характерны феномены Шерешевского-Говерса, поясничный гиперлордоз, псевдогипертрофия отдельных мышечных групп. Типична псевдогипертрофия икр («икры гнома»), при подъеме больные испытывают выраженные трудности. С вовлечением мышц плечевого пояса формируются «крыловидные» лопатки, кифосколиоз, развивается слабость рук, дыхательной мускулатуры.

В поздней стадии миодистрофического процесса возникают гипотрофия мышц лица, глотки и гортани; отмечается сгибательная контрактура в суставах конечностей. Развивается кардиомиопатия (расширение границ сердца, нарушения сердечного ритма), возникают изменения электрокардиограммы (ЭКГ), возможны адипозогенитальный синдром, гипоплазия надпочечников и остеопороз.

Около трети больных (30%) отстают в развитии интеллектуальных функций. В ранней стадии резко (в десятки и сотни раз) возрастает активность КФК, а также активность ЛДГ.

Миодистрофия псевдогипертрофическая Беккера-Кинера

Псевдогипертрофическую мышечную дистрофию Беккера-Кинера рассматривают как мягкую форму ПМД Дюшенна. Заболевание также передается сцепленно с Х-хромосомой. Дебют заболевания отмечается в возрасте от 5 лет.

Течение миодистрофического процесса медленно прогрессирующее. Особенности распространения мышечных дистрофий идентичны признакам мышечной патологии при ПМД Дюшенна. Менее выражена патология сердца. Интеллект пациентов сохранен; они долго сохраняют способность самостоятельно передвигаться, могут иметь детей.

Миодистрофия Эмери

Мышечная дистрофия Эмери-Хогана наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Рано развиваются ретракции пяточных сухожилий, при ходьбе отмечают опору на пальцы, а также проявление «утиной» походки. Отмечают миокардиодистрофию, множественные контрактуры крупных суставов, ригидность позвоночника, бочкообразную грудную клетку. Активность КФК умеренно повышена. Течение медленно прогрессирующее. Интеллект сохранен.

Миодистрофия Роттауфа (фиброзирующая)

Дебют мышечной дистрофии происходит в детском возрасте, обычно в 4-12 лет. Возникают выраженные сухожильные контрактуры. Отмечают ограничения тыльного разгибания стоп, сгибания шеи. Вследствие фиброза мышц формируются патологические позы, приводящие к невозможности сгибания позвоночника. Миодистрофический процесс медленно прогрессирует. Появляются мышечная слабость и умеренные гипотрофии, больше в лопаточно-плечевой области. Интеллект сохранен. Развивается кардиомиопатия. Характерна выраженная гиперферментемия. ЭМГ выявляет изменения, указывающие на первичный миодистрофический процесс.

Ювенильная миодистрофия

В первую очередь болезнь характеризуется атрофией мышц таза. Ранним проявлением заболевания служит «утиная» (миопатическая) походка. Пациент испытывает затруднения при попытке сесть из положения лежа. Выявляют поясничный гиперлордоз, «лягушачий» живот, атрофии верхних конечностей (форма Лейдена-Мебиуса). Возможно развитие умеренных псевдогипертрофий. На фоне вовлечения в процесс межреберных мышц, диафрагмы может возникнуть дыхательная недостаточность.

У больных вероятны эндокринопатии (ожирение) и вегетативная дистония. Течение миодистрофического процесса относительно мягкое. При неблагоприятных условиях (например, при физических нагрузках) возможно быстрое прогрессирование процесса.

На ЭМГ при мышечной дистрофии присутствует картина первичного миодистрофического процесса. На ЭНМГ скорость импульса в пределах возрастной нормы. В крови определяется умеренная гиперферментемия.

Миодистрофия плече-лопаточно-лицевая (Ландузи)

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Предположительно патологический ген локализован на хромосоме 4. Отмечается выраженная пенетрантность гена.

Дебют заболевания обычно происходит к 20 годам, болезнь начинается со слабости мышц лица. Рано наблюдаются «губы тапира», улыбка Джоконды). Со временем нарастает похудание и слабость передней зубчатой и большой грудной мышц. Позже миодистрофический процесс затрагивает перонеальную группу мышц, возникает походка «степпаж». Развивается умеренная псевдогипертрофия мышц. Креатин-креатининовый обмен нарушен умеренно.

Миодистрофия окулярная (Грефе)

Заболевание дебютирует до 30-летнего возраста. Нарастает поражение глазных мышц, которое протекает без диплопии, приводит к обездвиженности глазных яблок (параличу взора). Сначала часто поражается мышца, поднимающая верхнее веко; в поздней стадии миодистрофического процесса наблюдается двусторонний птоз. Иногда вовлекаются мимические, бульбарные и скелетные мышцы.

Миодистрофия окулофарингеальная

Окулофарингеальная миодистрофия — классическая наружная офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, наследуемая аутосомно-доминантно. В 1961 г. заболевание описано у представителей франко-канадской популяции.

Классический вариант болезни — прогрессирующая офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, сопровождаемая птозом верхних век. Другой вариант болезни протекает с присоединением пареза мышц, обеспечивающих движения глаз, мимической и жевательной мускулатуры, мышц шеи. При третьем, редком варианте в процесс вовлекаются также мышцы конечностей. Активность ферментов (КФК и ЛДГ) несколько повышена.

Миодистрофия Дрейфуса

Мышечная дистрофия Дрейфуса проявляется нарастающей слабостью мышц, преимущественно тазового пояса и нижних конечностей. Характерна походка больного с опорой на большие пальцы; отмечается поясничный гиперлордоз.

Особенность этой формы миодистрофии — формирование выраженных контрактур локтевых и других суставов. Нередко поражается миокард, больной отстает в психическом развитии.

Миопатии митохондриальные

При митохондриальных миопатиях биохимический дефект локализован в митохондриях клеток, что выявляют при биохимическом и ультрамикроскопическом исследованиях. Чаще всего дебют заболевания происходит на 2-м десятилетии жизни.

На ранних стадиях возникают птоз, наружный офтальмопарез (без диплопии вследствие симметричности поражения глазодвигательных мышц), слабость проксимальных мышцах, сухожильная гипо- и арефлексия.

Длительность прогрессирования мышечной дистрофии вариабельна: от месяцев до десятилетий. Клинико-нейрофизиологические исследования (ЭМГ, ЭНМГ) при митохондральных миопатиях выявляют миодистрофические и невропатические проявления.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимы нейрофизиологические, биохимические и патогистологические исследования.

Локальная ЭМГ. У больных миопатиями регистрируется патологическая интерференция с высокой частотой полифазных потенциалов и укорочением времени формирования отдельных осцилляций.

Биохимическое исследование. На ранних стадиях активность КФК крови увеличивается в 50 раз и более; ЛДГ — в 5-7 раз; ФДА — в 2-5 раз; в поздних стадиях снижается до возрастной нормы.

Патогистологическое исследование. Определяются признаки ПМД:

• перерождение мышечной ткани;
• беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон;
• чередование нормальных, атрофированных и (в некоторых мышцах) гипертрофированных волокон;
• атрофия мышечных волокон в длину и в поперечнике;
• пролиферация ядер с их расположением под сарколеммой и внутри волокна.

Лечение мышечных дистрофий

Лечение первичных направлено на замедление темпа развития заболевания и максимальное сохранение способности больного к самообслуживанию.

Тактика лечения ПМД:

• диетотерапия с целью избежать развития у больного избыточной массы тела;
• и двигательная активность, в частности, для поддержания функций опорных суставов и предотвращения контрактур;
• дыхательная гимнастика;
• медикаментозная терапия;
• социально-психологическая реабилитация;
• ортопедическая помощь.

При некоторых формах миодистрофий, в частности при миодистрофии Дюшенна, применение глюкокортикоидов иногда позволяет отодвигать наступление обездвиженности больного на годы. Поскольку такое лечение длительное и обычно сопровождается многими осложнениями, необходимо обдуманное назначение глюкокортикоидов. При ПМД применяют (с учетом возможных противопоказаний) преднизолон 1-2 мг/кг утром, через день, возможен и ежедневный прием преднизолона при мышечной дистрофии (утром однократно в дозе 0,75 мг/кг/сутки). Авторы предлагают применять также препарат этой же группы — дефлазакорт, обладающей меньшими побочными эффектами, приблизительно в той же дозе (по эффективности 6 мг дефлазакорта соответствуют 5 мг преднизолона). Длительность лечения зависит от эффективности и выраженности побочных действий препарата.

Показана симптоматическая и общеукрепляющая терапия. В частности, рекомендуют применение аденозина фосфата, трифосаденина, витамина Е, коферментов (например, кокарбоксилазы), негормональных анаболических средств (этилтиобензимидазола, оротовой кислоты), инозина, препаратов калия. При этом надо иметь в виду недоказанность объективных проявлений эффективности этих препаратов.

Преднизолон внутрь (утром) по 1-2 мг/кг/сутки через день, длительность терапии определяют индивидуально, или Преднизолон внутрь (утром) по 0,75 мг/кг/сутки ежедневно, длительно или Дефлазакорт внутрь по 6 мг, длительно.

Прогноз при мышечных дистрофиях

Прогноз наследственных миопатий зависит от формы. Поскольку у большинства больных заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер, то прогноз неблагоприятный.

Больные миодистрофией псевдогипертрофической Дюшенна обычно умирают на 3-м десятилетии жизни, чаще от прогрессирующей сердечной недостаточности. При псевдогипертрофической мышечной дистрофии Беккера-Кинера и мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса-Хогана больные обычно доживают до 40-60 лет. При миодистрофии Роттауфа-Мортъе-Бейера пациенты нередко доживают до 30-50 лет.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем - плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность. Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

Профилактические мероприятия направлены на выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка. В рамках профилактических мер проводятся консультации генетика для планирующих беременность супружеских пар, консультации беременных и пренатальная ДНК-диагностика.

Мышечная дистрофия (МД) - это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются - теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии - это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны :

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать - они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

• Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина - белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
• Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина - белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна . Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера . Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна, однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера . Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония - аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела . Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия . Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД . Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония . Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно - в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

Болезнь мышечная дистрофия – целая группа похожих генетических заболеваний, которая характеризуется прогрессирующей атрофией (симметричной) скелетных мышц, которая в финальной стадии приводит к полной потере подвижности и смерти больного. Нервно-мышечная дистрофия особенно опасна для жизни, когда атрофия касается диафрагмы, а также межреберных мышц. Также нередки повреждения сердечной мышцы. При этом процесс может проходить неравномерно, захватывая только прилегающие к сухожилиям мышцы.

Такие болезни как прогрессирующая мышечная дистрофия протекают без потери чувствительности или болей в конечностях. Дистрофия мышечной ткани приводит к активному росту жировых клеток и соединительных тканей, создавая при этом ложное впечатление о нормальном состоянии мышц. Кроме того, может происходить частичный некроз мышечных волокон.

Врожденная мышечная дистрофия начинает проявляться уже в первые годы жизни ребенка – он отстает от сверстников в развитии моторики, поздно начинает садиться, вставать или ходить. Позже проявляются различные костно-суставные нарушения и деформация позвоночного столба и грудины.

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетическом дефекте, чаще проявляется у представителей мужского пола. У женщин поврежденный рецессивный ген компенсируется здоровым геном в Х-хромосоме.

Врожденная мышечная дистрофия характеризуется почти полным отсутствием необходимого для поддержания мышечной структуры белка дистрофина. При некоторых формах мышечной дистрофии белок вырабатывается, однако функционирует неправильно.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, симптомы которой проявляются в равной степени у взрослых и детей, характеризуется заметным снижением мышечного тонуса, визуальным нарушением походки, что связано с атрофией скелетных мышц. У больных отсутствуют мышечные боли, но чувствительность при этом не нарушается. Мышечная дистрофия у детей часто приводит к утрате наработанных физических навыков, приобретенных до появления заболевания – ребенок не может ходить, не держит голову, перестает сидеть и т.д.

Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к увеличению мышц в объеме – места отмерших мышечных волокон занимает соединительная ткань. Больной часто падает и жалуется на постоянную усталость, полное отсутствие физических сил.

У детей мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетических дефектах, может вызвать различные нейроповеденческие расстройства (гиперактивность, синдром дефицита внимания, аутизм в легкой форме).

Классификация мышечной дистрофии

• Болезнь мышечная дистрофия имеет несколько распространенных форм, среди которых:
• Мышечная дистрофия Дюшена (или псевдогипертрофическая) проявляется преимущественно у мальчиков в детском возрасте (первые симптомы появляются уже в возрасте 2-5 лет). Дистрофия мышечной ткани начинается с нижних конечностей и таза, затем поражает верхнюю половину тела вкупе с остальными группами мышц. Дегенерация приводит к заметному увеличению объема икроножных мышц. Растет количество жировой и соединительной ткани. Также увеличивается и ослабевает сердечная мышца. Мышечная дистрофия Дюшена, к сожалению, прогрессирует довольно быстро – к 12 ребенок теряет способность к движению, а к 20 – большинство пациентов умирает.
• Мышечная дистрофия Беккера развивается значительно медленнее, нежели предыдущая форма. Наиболее часто встречается у низкорослых людей. Мышечная дистрофия Беккера протекает таким образом, что пациенты довольно долго остаются в удовлетворительном состоянии. К инвалидности приводят только сопутствующие заболевания или травмы.
• Болезнь Штейнерта (миотоническая мышечная дистрофия) прогрессирует медленнее. Чаще встречается у взрослых пациентов 20-40 лет. Заболевание характеризуется миотонией (замедленное расслабление мышц), заметной слабостью мышц лица. Также возможно поражение и других групп мышечной ткани, к примеру, конечностей. Помимо скелетных, заболевание может поражать сердечную мышцу или мышцы внутренних органов.
• Юношеская форма или мышечная дистрофия Эрба начинается в 10-20 лет с атрофии мышечной ткани рук, плеч. Затем заболевание перекидывается на таз и ноги. Мышечная дистрофия Эрба протекает медленно. Характеризуется своеобразным "переваливанием" при ходьбе, пациенты ходят, выпячивая живот и отодвигая назад грудную клетку.
• Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (эта форма заболевания носит название плече-лопаточно-лицевой) характеризуется поражением мышц лица и постепенной атрофией плечевого пояса, мышц туловища и конечностей. На ранних стадиях дегенерации мышечной ткани недостаточно смыкаются веки и губы, что в свою очередь приводит к нарушению дикции. Проявляется такая мышечная дистрофия у взрослых до 52 лет. Протекает очень медленно, что позволяет больному сохранять трудоспособность. Атрофия мышц таза начинается только через 15-25 лет, затрудняя движения.

Наиболее распространенным видом болезни мышечная дистрофия является прогрессирующая мышечная дистрофия.

Диагностика заболевания

Лечение мышечной дистрофии назначается исключительно после комплексной диагностики. Прогрессирующая мышечная дистрофия диагностируется врачами при проявлении у новорожденного нехарактерной мышечной слабости. В крови наблюдается повышенное содержание выделяемого из мышечных клеток фермента креатинкиназа.

Для уточнения диагноза производится биопсия мышечной ткани с последующими микроскопическими исследованиями, а также электромиография и измерение скорости нервных импульсов.

В случае предрасположенности обоих родителей к заболеванию проводится специальная перинатальная диагностика заболевания, позволяющая определить наличие дефектов гена у плода.

Как лечить мышечную дистрофию

Как лечить мышечную дистрофию, врачи ответить не могут. По сути, лечение мышечной дистрофии безуспешно. Предотвратить или даже замедлить темпы атрофии мышечной ткани на данном этапе развития медицины практически невозможно.

Прогрессирующая мышечная дистрофия, лечение которой направлено скорее на борьбу с осложнениями, чем на само заболевание, приводит к деформации позвоночника, частые пневмонии и проблемы с сердцем. Терапия позволяет заметно улучшить качество жизни пациентов.

В таких случаях лечение мышечной дистрофии включает в себя сразу несколько пунктов:

• пациент употребляет кортикостероиды, позволяющие облегчить некоторые симптомы болезни и добавляющие энергии;
• больным рекомендуются умеренные физические нагрузки, плаванье (полное бездействие приводит к ускорению дистрофии мышечной ткани);
• проводится специальная физиотерапия, направленная на поддержание мышечного тонуса и улучшение функциональности суставов, а также специальные дыхательные гимнастики;
• используются различные ортопедические приспособления (специальные стяжки для фиксации голени, инвалидные коляски и прочее).

Если прогрессирующая мышечная дистрофия (лечение и терапия могут быть крайне не эффективны) вызывает нарушения в работе диафрагмы и легочного аппарата, для поддержания нормального состояния пациента используются респираторные механизмы.

Мышечная дистрофия у детей

Такое генетическое заболевание как мышечная дистрофия у детей выражается неполнотой движений и недостаточной физической активностью. Это вызвано патологией скелетных мышц. Наиболее часто у детей проявляется прогрессирующая форма мышечной дистрофии, полученная ребенком в результате наследования пораженных генов.

Дистрофия мышечной ткани не видна сразу после рождения младенца. Она проявляется несколько позже, когда ребенок учится держать голову или делает первые самостоятельные движения.

Начинаясь с нарушений работы опорно-двигательного аппарата, заболевание приводит к инвалидности. А в финальной стадии – к летальному исходу.

Помочь детям с заболеванием мышечная дистрофия

На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!